Avances en estudios del Síndrome de Prader-Willi

El Síndrome de Prader Willi es una alteración genética no hereditaria y poco común. Puede presentarse en cualquier raza o sexo. La incidencia es aproximadamente de 1:15.000.
Incluye hipotonía muscular, apetito insaciable, obesidad si no se controla la dieta, hipogonadismo y desarrollo sexual incompleto, retraso en las etapas evolutivas, retraso mental o funcional en diferentes grados, baja estatura en los adultos, manos y pies pequeños y problemas de comportamiento.
El diagnóstico es difícil en el recién nacido. Los neonatos son hipotónicos, letárgicos, con hipoplasia genital y frecuentemente necesitan ser alimentados de forma especial. Durante el embarazo hay una reducción de movimientos fetales. El diagnóstico en adultos es más fácil si las características clásicas están presentes.

Prader-Willi: Investigaciones en Australia

Científicos australianos han curado ratones de la enfermedad muscular que causa el denominado Síndrome de Prader-Willi, según una información publicada ‘online’ hoy en el ‘Journal of Cell Biology’. Este hallazgo que podría ayudar a miles de familias en todo el mundo, con hijos que padecen esta rara enfermedad.
La investigación revela cómo un equipo del Western Australian Institute for Medical Research (WAIMR) ha restaurado la función muscular en ratones con un tipo del denominado síndrome de Floppy Baby, o hipotonía, una miopatía congénita que provoca que los niños nazcan sin la capacidad para utilizar sus músculos apropiadamente.
Esta incurable dolencia produce que la mayoría de los niños afectados queden severamente paralizados, y la muerte en la mayoría de los casos antes de cumplirse el primer año de vida.
La doctora Kristen Nowak, principal autora de la investigación, dijo que en el experimento desarrollado «los ratones con este síndrome deberían haber vivido no más de nueve días, pero una vez tratados antes de nacer, presentaron después del alumbramiento una función muscular normal, permitiéndoles vivir de forma normal y activa hasta su edad avanzada habitual», explicó.
El equipo fue capaz de curar a los ratones con una forma recesiva de una condición genética que reemplaza la actina desaparecida del músculo óseo –una proteína que permite a los músculos contraerse– con una actina similar encontrada en el corazón.
Esta investigación partió de la observación de varios casos de niños que si bien carecían de la actina en su músculo óseo, debido a la mutación genética que causa la dolencia, no estaban totalmente paralizados en el momento del nacimiento.
Tras realizar una inspección más detallada, encontraron que esto era debido a que la actina del corazón, otra forma de esta proteína, se mostraba anormalmente activada en sus músculos óseos.
La actina del corazón se encuentra en el músculo cardiaco y, durante el desarrollo fetal, también trabaja en músculos óseos de otras partes del cuerpo, pero en el nacimiento, esta actina desparece casi por completo en los músculos óseos. Utilizando técnicas genéticas, este equipo logró reactivar esta actina en dichos músculos, favoreciendo que los ratones nacieran libres de la enfermedad.

Prader-Willi: Donde encontrar ayuda e información

– Asociación Catalana para el Síndrome de Prader-Willi. Sitio Oficial: ACSPW
– Asociación Madrileña para el Síndrome de Prader-WilliSitio Oficial: AMSPW
– Organización internacional para el SPW. Sitio Oficial: SPW (en varios idiomas)
– Otras asociaciones para el SPW de todo el mundo.
Este artículo contiene información traducida libremente de la publicación WA Team Reveals World-First Discovery Related to a Floppy Baby Syndrome realizada por Western Australian Institute for Medical Research (WAIMR).